GINEVRA DEVE FARE LE INFUSIONI STAMINALI ORA !! ALTRIMENTI SARA' TROPPO TARDI ! di Emanuela Rocca

Abbiamo appreso dai Media e da chi segue Stamina che Federico , uno dei 34 bambini a cui era stato dato il SI dei Giudici a ricevere le infusioni staminali mesenchinchimali di Vannoni, dopo il BLOCCO voluto dal Ministero della Salute e dalla Senatrice a Vita Cattaneo, finalmente ieri ha potuto ricevere la sua infusione.  Ci sono altri bambini in lista d'attesa, ma l'attesa per loro è una corsa contro il tempo o meglio CONTRO LA MORTE.

Ginevra Arnieri è una di loro, affetta come Federico  da "leucodistrifia di Krabbe"...  vediamo di comprendere cosa è questa malattia in poche righe:

Cos'è e come si manifesta la malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. È detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, in quanto è caratterizzata dalla comparsa nel cervello di raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni chiamati appunto “corpi globoidi”. Ne esistono due forme: quella più comune (circa 90% dei casi) insorge già entro i 3-6 mesi di età e si manifesta in modo progressivo. Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. Successivamente perdono le abilità acquisite fino a quel momento, acquisiscono rigidità e possono presentare crisi convulsive. Nella fase terminale diventano ciechi e sordi, sono incapaci di movimenti volontari e, in genere, muoiono entro i primi tre anni di vita.

 La forma a insorgenza tardiva compare invece durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura l’età adulta.

Come si trasmette la malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l'enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore. I genitori, quindi, sono portatori sani della malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Krabbe?

La diagnosi avviene grazie a indagini strumentali come la risonanza magnetica cerebrale, e a test enzimatici che consentono di misurare l’attività della galattocerebrosidasi. L’analisi molecolare (ricerca di alterazioni in GALC) non è molto sensibile, ma può essere utilizzata per la diagnosi prenatale nelle nuove gravidanze di coppie che abbiano già avuto un bambino colpito dalla malattia.

Quali sono le conseguenze?

I bambini colpiti da questa rara malattia iniziano a pingere ininterrottamente, Rifiutano il cibo e hanno reflusso gastro esofageo, iniziano poi ad avere difficoltà di deglutione, per cui dovranno essere alimentati con un sondino e la salivazione deve essere aspirata continuamente per non farli soffocare. Perdono ogni movimento, non seguono più con gli occhi gli oggetti, non sorridono più, perdono l'udito e la vista. Iniziano ad avere problemi respiratori, le difese immunitarie calano e vanno incontro a polmoniti e bronchiti, dovranno essere aiutati con respiratori artificiali. La malattia lede i nervi per cui avranno dei dolori atroci alle mani, alle gambe e alle braccia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Krabbe?

I bambini con malattia di Krabbe a insorgenza precoce sono candidati per il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può rallentare o arrestare la progressione della malattia, purché effettuato in tempo. Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento.

Ginevra  faticava a respirare ed era immobilizzata, non dava segni di attenzione, ha iniziato le infusioni staminali mesenchimali del prof. Vannoni da maggio dello scorso anno, regolarmente fino a dicembre, dopo di chè anche a lei "e' stato negato il diritto acquisito legalmente" di continuare la terapia.  Aveva avuto progressi notevoli nella respirazione ed era diventata attenta, partecipe, un'altra bambina dopo aver ricevuto la terapia, ora, a distanza di 6 mesi circa dall'ultima infusione Ginevra è peggiorata e peggiora ogni giorno che passa, nella disperazione dei suoi genitori che la vedono soffrire, la vedono peggiorare e si sentono inermi contro una giustizia che non si può definire tale.

Agorà fa' un appello alle Istituzioni e ad Andolina, supplicandoli di fare in fretta, di dare ancora una possibilità non solo a Ginevra, ma a tutti bambini che stanno soffrendo senza avere altre cure alternative.

E' una corsa contro il tempo questa, una corsa che pochi giorni fa si è fermata per Rita, non permettiamo che altri bimbi vengano abbandonati a se stessi, non permettiamo che ciò avvenga, hanno le carte in regola, hanno il permesso dei loro genitori, DEVONO AVERE LE INFUSIONI e al più presto.

Preghiamo tutti i bimbi persi affinchè, dall'alto del cielo,  illuminino i cuori di chi dovrà decidere della vita di altri bambini che ancora hanno UNA SPERANZA!

Emanuela Rocca

http://www.agoranewsonline.com/1/medicina_3397581.html