VIOLENZA DOMESTICA E OSTEOGENESI IMPERFETTA- COSE DA SAPERE

Osteogenesi imperfetta e violenza domestica: l’importanza di una corretta diagnosi

Ilaria Ciancaleoni BartoliDirettore Osservatorio Malattie Rare

I medici del Dipartimento di Pediatria dell'Università della Sapienza di Roma, coordinati dalla Dottoressa Patrizia D’Eufemia, hanno presentato su "Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism" il caso di una bambina di 20 mesi giunta all'ospedale in seguito a una serie di fratture ossee e segnalata erroneamente dalle autorità come un presunto caso di violenza domestica.

I medici sono stati in grado di escludere la violenza per la mancanza di lesioni della pelle e fratture tipiche e, grazie a radiografie e accurate analisi biochimiche e di densità ossea, seguite da test molecolari, è stato possibile diagnosticare alla bambina una lieve forma di osteogenesi imperfetta, causata in questo caso da una mutazione nel gene COL1A1. 

Osteogenesi imperfetta e violenza domestica: l’importanza di una corretta diagnosi

Autore: Anna Maria Ranzoni,  20 Gen 2014

inShare1 Il caso di una bambina affetta dalla malattia e erroneamente segnalata come caso di violenza domestica ROMA - Con il termine osteogenesi imperfetta si intende un insieme di malattie genetiche rare, causate nel 90 per cento dei casi da mutazioni nei geni che codificano per le catene del collagene di tipo 1, proteina che riveste un ruolo fondamentale nel tessuto connettivo. La malattia si manifesta prevalentemente con fragilità ossea, che porta a fratture anche in seguito a traumi leggeri e viene spesso confusa con altre condizioni più diffuse. Per confermare la diagnosi di osteogenesi imperfetta solitamente si cercano altri sintomi che, seppure di minore gravità, sono caratteristici della malattia, come la colorazione blu della sclera, l'osteopenia e la presenza di ossa Wormiane, cioè piccole ossa soprannumerarie piatte a livello delle suture del cranio, tuttavia nelle forme più lievi di osteogenesi imperfetta questi sintomi possono essere assenti, rendendone ancora più difficile il riconoscimento. I medici del Dipartimento di Pediatria dell'Università della Sapienza di Roma, coordinati dalla Dottoressa Patrizia D’Eufemia, hanno presentato su "Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism" il caso di una bambina di 20 mesigiunta all'ospedale in seguito a una serie di fratture ossee e segnalata erroneamente dalle autorità come un presunto caso di violenza domestica. I medici sono stati in grado di escludere la violenza per la mancanza di lesioni della pelle e fratture tipiche e, grazie a radiografie e accurate analisi biochimiche e di densità ossea, seguite da test molecolari, è stato possibile diagnosticare alla bambina una lieve forma di osteogenesi imperfetta, causata in questo caso da una mutazione nel gene COL1A1. La bambina è stata curata con una terapia a base di neridronato, un bis-fosfonato approvato nel nostro paese per il trattamento della rara malattia e con il metodo Vojta, che consiste in diversi esercizi riabilitativi svolti in ospedale e a casa con l'aiuto dei genitori; nei due anni successivi non si sono verificate ulteriori fratture ed è stato possibile osservare un miglioramento dei valori di mineralizzazione ossea e di funzionalità motoria. Questa storia a lieto fine dimostra che, nonostante la diagnosi sia giunta tardivamente, la riabilitazione e la terapia specifiche possono portare a notevoli progressi, come dimostrato dal miglioramento dei valori di funzionalità motoria. Gli autori commentano: “Il nostro caso dimostra come, in tutti i bambini che presentano fratture multiple, sia necessario considerare ogni possibile causa, anche la più rara come l'osteogenesi imperfetta. È vero che gli episodi di violenza minorile sono frequenti mentre l'osteogenesi imperfetta è una malattia rara, tuttavia quest'ultima ipotesi deve essere presa in considerazione, dato che una diagnosi errata può avere conseguenze drammatiche per la famiglia che viene accusata”. ricerca di Emanuela Rocca